日前，武田中国宣布瑞普佳®(阿加糖酶α注射用浓溶液)正式上市，为用于确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶 A 缺乏症)患者的长期的人源性酶替代治疗，将为中国法布雷病(α-半乳糖苷酶 A 缺乏症)患者提供更多的长期酶替代治疗选择。在上市会上，武田中国同步宣布支持“酶好新生，驭光前行”法布雷病患者关爱计划。该计划由中国健康促进基金会、中国初级卫生保健基金会及无锡灵山慈善基金会共同参与，为中国法布雷患者提供从病例筛查、疾病管理及减轻疾病负担的全方位解决方案。上海市罕见病防治基金会李定国教授、上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科陈楠教授等众多专家出席上市会，并围绕法布雷病临床诊疗经验及最新诊疗手段进行了深入探讨。

　　法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被裂解，在各组织和器官大量贮积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热等症状。随着病程进展，症状会逐渐加重并出现肾、心等器官病变，诸如严重的肾功能衰竭甚至是尿毒症，或脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症，如得不到有效治疗将严重危及生命。 2018年，我国将法布雷病列入首批罕见病目录。